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Disturbi neurosviluppo, l’Asm potenzia la diagnosi molecolare

Mediante l’applicazione delle più recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione e di citogenomica

L’Asm fa sapere in una nota che il laboratorio di Genetica dell’ospedale “Madonna delle Grazie”, nonché Centro di Riferimento Regionale, per poter meglio comprendere le cause che possono essere alla base dei disturbi del neurosviluppo (NDD), ha potenziato la diagnostica molecolare mediante l’applicazione delle più recenti tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e di citogenomica (CGH-ARRAY). Tutto ciò al fine di poter assolvere ai quesiti provenienti dalle UUOO di Neuropsichiatria Infantile, Neonatologia e Pediatria e dai pediatri di libera scelta (PLS), che operano sia a livello regionale che extraregionale.

Gli esami utili, in questi casi, sono l’analisi di citogenomica mediante CGH-array; lo studio del gene FMR1 (X-fragile); il pannello multigenico mediante sequenziamento massivo e parallelo (MPS); l’esoma clinico.

A tutt’oggi il laboratorio di Genetica, l’unico in Basilicata che esegue questi esami, ha eseguito 580 esami di CGH-ARRAY e 510 esami per lo studio della patologia denominata X fragile collegata ai disturbi del neurosviluppo.

“La Basilicata – dichiara l’assessore regionale alla Salute e Politiche sociali, Rocco Leone – può contare su un Centro di eccellenza NDD a cui possono rivolgersi le famiglie. Per il governo regionale è una priorità quella di dare risposte concrete a chi tutti i giorni deve affrontare questo tipo di situazioni”.

Per prenotare gli esami contattare il C.U.P. ai seguenti numeri telefonici:  se si chiama da rete fissa bisogna telefonare al numero 848.814.814; se si chiama dal cellulare bisogna telefonare al numero 0971/471373; per esami urgenti contattare la segreteria del laboratorio: tel. 0835253439