Bimba di 6 mesi salvata con il farmaco più costoso al mondo

Una bambina di meno di sei mesi con atrofia muscolare spinale è stata guarita all’ospedale pediatrico Santobono di Napoli con il farmaco più costoso del mondo: una terapia genica innovativa autorizzata in Europa a maggio e in Italia il 17 novembre. È il primo trattamento di questo tipo nel nostro Paese con il medicinale, che costa 1,9 milioni di euro e corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia.

Questa terapia si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

L’atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro 2 anni.