Sindrome di Sanfilippo: cos’è e come riconoscerla

Si celebra il 16 novembre in tutto il mondo la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi di tipo III. La Giornata mira a diffondere consapevolezza e a stimolare il dialogo a livello globale sulla sindrome di Sanfilippo, una malattia di cui pochi hanno sentito parlare. Un giorno speciale in onore dei bambini di tutto il mondo che vivono oggi con la Sindrome di Sanfilippo e di quelli che ci hanno lasciato.

La sindrome di Sanfilippo è una malattia rara neuro-metabolica ereditaria, cioè un errore genetico del metabolismo, in particolare dei mucopolisaccaridi, cioè le lunghe catene di molecole di zucchero, che vengono usate nella costruzione dei tessuti connettivi. Quando il corpo ha finito di usare queste molecole, le rompe con degli enzimi, quindi le ricicla oppure le elimina. I bambini con sindrome di Sanfilippo mancano o sono carenti nell’enzima che serve ad abbattere queste molecole, così il corpo le immagazzina. Questo deposito causa un danno progressivo in diversi tessuti, portando a una compromissione generale di tutte le funzioni vitali dell’organismo; in particolare, l’accumulo di queste molecole nel cervello porta a una progressiva disabilità intellettiva e alla perdita della funzione motoria.

Esistono quattro diversi tipi di sindrome di Sanfilippo, ciascun tipo è denominato in base al tipo di enzima mancante o difettoso. Poiché il disturbo è raro e può assomigliare ad altri disturbi, tra cui disturbi dello spettro autistico o la malattia da deficit di attenzione/iperattività, la consapevolezza e l’educazione sono fondamentali per migliorare il riconoscimento, la comprensione e la gestione della malattia.